UNIWERSYTET MEDYCZY IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO DLA CHORÓB RZADKICH
VI POZNAŃSKI DZIEŃ CHORÓB RZADKICH ŻYCIE Z CHOROBĄ RZADKĄ: OSOBA, RODZINA, SPOŁECZEŃSTWO
Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, dniu 28 lutego 2025 r. w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbyła się Konferencja VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich – Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina i społeczeństwo.
Patronat Honorowy nad wydarzeniem objęli Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich – prof. Alicja Chybicka, Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych – Łukasz Krasoń, Rzecznik Praw Pacjenta – Bartłomiej Chmielowiec, Prezes Krajowego Forum Orphan – Stanisław Maćkowiak, Marszałek Województwa wielkopolskiego – Marek Woźniak, Prezydent Poznania – Jacek Jaśkowiak, Rektor Uniwersytetu Medycznego – prof. dr hab. Zbigniew Krasiński, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej – prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej – prof. dr hab. Justyna Paprocka, Prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych – Małgorzata Bogusz, Prezes Wielkopolskiej Izby Lekarskiej – dr Krzysztof Kordel, Przewodnicząca Okręgowej Izby Pielęgniarek, Położnych w Poznaniu – mgr Magdalena Sobalik oraz Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowego UMP.
W trakcie otwarcia konferencji głos zabrali reprezentująca Marszałka Województwa Wielkopolskiego Pani Katarzyna Kretkowska – Członkini Zarządu Województwa Wielkopolskiego oraz reprezentująca Rektora Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu prof. dr hab. Zbigniewa Krasińskiego Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska oraz Przewodniczący Komitetu Naukowego konferencji Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP – prof. dr hab. Maciej Krawczyński.
Celem konferencji było zwiększenie świadomości społecznej i pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu nauk medycznych, nauk o zdrowiu oraz nauk społecznych i humanistycznych.
Wydarzenie zgromadziło czołowych ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki molekularnej, pediatrii, fizjoterapii, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego, a także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą.
Zaproszenie specjaliści zaprezentowali najnowsze doniesienia na temat metod diagnostycznych, terapeutycznych i rehabilitacyjnych, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych, nefrologicznych i chorób oczu, wsparcia psychologicznego rodzin, kosztów ekonomicznych związanych z opieką nad osobą z chorobą rzadką oraz społecznych aspektów funkcjonowania rodzin osób z chorobą rzadką.
Konferencja obejmowała cztery sesje: kliniczną, społeczną, pacjencką i studencką, w ramach których omówiono takie kwestie, jak:
Zaprezentowane podczas konferencji wystąpienia i raporty z badań pozwoliły ukazać znaczenie interdyscyplinarnego podejścia do chorób rzadkich i współpracy różnych specjalistów z zakresu medycyny, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej, ekonomiki zdrowia czy socjologii medycyny, a także organizacji pacjenckich i instytucji wspierających dążenie do zwiększenia świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej i interwencji terapeutycznych dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych oraz wsparcia rodzin.
Ważnym aspektem konferencji była sesja studencka, w trakcie której przyszli lekarze z Gdańska, Wrocławia, Zabrza i Poznania zaprezentowali szereg ciekawych case studies dotyczących, wrodzonej niedokrwistości, duplikacji Xp21.3, niedosłuchu autosomalnego dominującego DFNA6, choroby Gauchera, mutacji w genie RB1, obrzęku limfatycznego-podwójnego rządu rzęs, miopatii wrodzonej typu central core i sarkoidozy serca. W wyniku konkursu nagrodzono następujące prace:
I miejsce: Gabriela Ciszek i Monika Bajsert ze SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
i za pracę Sekwencjonowanie całoeksomowe jako klucz w zakończeniu odysei diagnostycznej pacjenta z miopatią wrodzoną typu central core
II miejsce: Aleksandra Szczech ze SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
za pracę Niedosłuch autosomalny dominujący DFNA6 – studium przypadku
III miejsce: Marta Sztucka, Marta Terech i Jakub Czarny ze SKN Onkologii, Hematologii i Transplantacji Pediatrycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, za pracę Zahamowanie wzrostu płodu jako pierwszy objaw wrodzonej niedokrwistości – opis przypadku
Wyróżnienie: Oliwia Jewuła, Aleksandra Hakało i Paweł Łajczak za pracę Sarkoidoza serca - rzadka przyczyna zaburzeń rytmu serca SKN przy Katedrze Kardiologii i Elektroterapii, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Nauk Medycznych w Zabrzu
Na znak solidarności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi na zakończenie konferencji dokonano podświetlenia fasady budynku Centrum Biologii Medycznej w barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich: różowy, zielony i niebieski. Wyrazem jedności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi było także to, że uczestnicy dodali te kolory do swojego ubrania.
Aktualny i niezmiernie ważny społecznie temat chorób rzadkich uwzględniający zarówno aspekty medyczne, jak i psychospołeczne, ujęte z perspektywy personelu medycznego, ale także osób dotkniętych chorobą rzadką i ich rodzin, wzbudził duże zainteresowanie uczestników, czego wyrazem była nie tylko wysoka frekwencja, ale także ciekawe dyskusje, które potwierdziły trafny wybór tematyki konferencji.
Organizatorami konferencji byli: Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Partnerami konferencji były zaś organizacje pacjentów: Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, Fundacja Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Poland, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, Fundacja StopDuchenne Polska, Stowarzyszenie 22q11 Polska, Stowarzyszenia Marfan Polska i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.
Wydarzenie odbyło się przy wsparciu Diagnostyka Genesis, UCB Pharma i AstraZeneca oraz LEPoLEK, EgzaminLEK, Corpus Mind, Kangoomed, Twój Dyżur, Więcej niż LEK i Medycyna Praktyczna.
Patronat medialny nad wydarzeniem objęły TVP 3 Poznań, Radio Emaus, Radio Afera, Radio Poznań, Głos Wielkopolski, Gość Niedzielny, oraz redakcje Forum akademickie, biotechnologia.pl, medexpress.pl i mzdrowie.pl.
Organizacja tak dużego przedsięwzięcia nie byłaby możliwa bez zaangażowania i wsparcia wielu osób. Stąd w pragniemy podziękować wszystkim patronom honorowym i medialnym oraz sponsorom.
W sposób szczególny składamy podziękowania Władzom Rektorskim oraz Dziekańskim za wsparcie organizacyjne i finansowe wydarzenia. Wyrazy wdzięczności kierujemy do wszystkich prelegentów, wykładowców Naszej Uczelni, którzy oferując swój czas podzielili się z swoją wiedzą i doświadczeniem z uczestnikami konferencji, dziękujemy prof. dr hab. Annie Latos-Bieleńskiej, prof. dr hab. Maciejowi Krawczyńskiemu, prof. dr hab. Barbarze Steinborn, prof. dr hab. Jarosławowi Walkowiakowi, dr Magdalenie Badurze-Stronce, prof. dr hab. Jackowi Zachwiei, prof. dr hab. Ewie Mojs, dr hab. Ewie Gajewskiej, dr hab. Roksanie Malak i dr hab. Dariuszowi Walkowiakowi.
Podziękowania kieruję do lek. Karoliny Biel, opiekun Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej oraz jego przewodniczącej Annie Futymie, za ogrom pracy, pomysły i wspaniałą pracę zespołową oraz koordynację prac nad sesją studencką. Dziękuję także studentom SKN za ich zaangażowanie i prowadzenie social mediów wydarzenia, a Michalinie Grześkowiak za prowadzenie sesji studenckiej.
Osobne podziękowania należą się Pracownikom Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej prof. dr hab. Aleksandrowi Jamsheerowi, dr Marzenie Wiśniewskiej, dr Łukaszowi Kuszlowi i lek. Karolinie Biel za przewodniczenie sesji studenckiej i prace w komisji konkursowej.
Dziękujemy także mgr Oldze Skrzypczak i mgr Monice Gładysz oraz całemu zespołowi Sekcji Organizacji Wydarzeń UMP za profesjonalną organizację konferencji i wsparcie techniczne, a także mgr Dominice Bazan z Centrum Promocji i Komunikacji za pomoc w promocji wydarzenia. Jesteśmy także wdzięczni Pani Ewie Skibińskiej za prowadzenie strony internetowej konferencji.
Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP
