VI POZNAŃSKI DZIEŃ CHORÓB RZADKICH
ŻYCIE Z CHOROBĄ RZADKĄ: OSOBA, RODZINA, SPOŁECZEŃŚTWO
KONFERENCJA NAUKOWO-SZKOLENIOWA
28 lutego 2025 r.
Centrum Kongresowo-Dydaktyczne Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego
8:00-9:00 Rejestracja uczestników
9:00-9:15: Otwarcie konferencji, powitanie gości.
SESJA Kliniczna (9:15-10:30)
9:15-9:30 Plan dla Chorób Rzadkich - czy spełni nadzieje pacjentów?
prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
9:30-9:45 Rzadkie czyli nieznane? Trudna diagnostyka dziedzicznych chorób oczu
prof. dr hab. Maciej Krawczyński, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
9:45-10:00 Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe - problem kliniczny
prof. dr hab. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego
10:00-10:15 Rzadkie choroby metaboliczne
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych
10:15-10:30 Rzadka czy częsta? Rzadka wśród częstych? Częsta wśród rzadkich? O tym, jak badania genetyczne zmieniają spojrzenie na choroby neurologiczne
dr n. med. Magdalena Badura-Stronka, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
10:30-10:45 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - kliniczne aspekty rzadkiego zespołu u dzieci
prof. dr hab. n. med. Jacek Zachwieja, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego
10: 45-11:00 Dyskusja
Przerwa kawowa 11:00-11:30
SESJA społeczno-humanistyczna (11:30-13:00)
11:30-11:45 Znoszenie sytuacji choroby dziecka z chorobą przewlekłą
Prof. dr hab. n. o zdr. Ewa Mojs, Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej
11:45-12:00 Rola pielęgniarki w zaawansowanych terapiach przewlekłych chorób neurologicznych
Prof. Krystyna Jaracz, Zakład Pielęgniarstwa Neurologicznego
12:15-12:15 Choroby rzadkie - co pierwsze struktura czy funkcja?
dr hab. Ewa Gajewska, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego
12:15-12:30 Opieka skoncentrowana na dziecku i rodzinie, których dotknęła choroba rzadka lub ultrarzadka-europejskie standardy opieki nad dzieckiem EFCNI
dr hab. Roksana Malak, Katedra i Klinika Reumatologii, Rehabilitacji i Chorób Wewnętrznych
12:30-12:45 Koszty ekonomiczne związane z opieką nad chorobą rzadką
dr hab. n.med. Dariusz Walkowiak, Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej
12:45-13:00 Odyseja diagnostyczna a jakość życia i obciążenia opiekunów rodzinnych osób z chorobą rzadką
dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, Katedra Nauk Społecznych i Humanistycznych
13:00-13:15 Dyskusja
Przerwa kawowa 13:15-13:30
SESJA pacjencka (13:30-14:45)
13:30-13:40 Rzadki rodzic - rodzic dziecka z Zespołem Williamsa
Aleksandra Sobieska-Listewnik, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa
13:40-13:50 Gdy choruje dziecko, to choruje całą rodzina życie z ciężką padaczką lekooporną – zespołem Dravet
Jolanta Kuryło, Katarzyna Jezierska, Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl
13:50-14:10 22q11 - najczęstszy zespół genetyczny o którym być może nigdy nie słyszałeś: jak rozpoznać i wspierać na różnych etapach życia chorego
Anna Frąckowiak-Kaczmarek, Stowarzyszenie 22q11 Polska
14:10-14:20 Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana
Joanna Węgrzyn i Hann Dianow, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland
14:20-14:30 Zespół Angelmana z perspektywy pacjenta i rodzica
Marzena Bednarczyk-Skorpionica i Katarzyną Machaj, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana
14:30-14:40 Rola organizacji pacjentów w badaniach klinicznych
Dariusz Żebrowski, Fundacja StopDuchenne Polska
14:40-14:55 Dyskusja
Przerwa kawowa 14:55-15:10
SESJA studencka 15:10-16:30
17:00 Podsumowanie i zamknięcie konferencji.