VI POZNAŃSKI DZIEŃ CHORÓB RZADKICH
ŻYCIE Z CHOROBĄ RZADKĄ: OSOBA, RODZINA, SPOŁECZEŃŚTWO
KONFERENCJA NAUKOWO-SZKOLENIOWA
28 lutego 2025 r.
Centrum Kongresowo-Dydaktyczne Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
8:00-9:00 Rejestracja uczestników
9:00-9:15: Otwarcie konferencji, powitanie gości.
SESJA KLINICZNA 9:15-11:00
9:15-9:30 Plan dla Chorób Rzadkich - czy spełni nadzieje pacjentów?
prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
9:30-9:45 Rzadkie czyli nieznane? Trudna diagnostyka dziedzicznych chorób oczu
prof. dr hab. Maciej Krawczyński, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
9:45-10:00 Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe - problem kliniczny
prof. dr hab. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego
10:00-10:15 Rzadkie choroby metaboliczne
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych
10:15-10:30 Rzadka czy częsta? Rzadka wśród częstych? Częsta wśród rzadkich? O tym, jak badania genetyczne zmieniają spojrzenie na choroby neurologiczne
dr Magdalena Badura-Stronka, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
10:30-10:45 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - kliniczne aspekty rzadkiego zespołu u dzieci
prof. dr hab. Jacek Zachwieja, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego
10:45-11:00 Dyskusja
Przerwa kawowa 11:00-11:15
SESJA SPOŁECZNO-HUMANISTYCZNA 11:15-12:45
11:15:-11:30 Znoszenie sytuacji choroby dziecka z chorobą przewlekłą
Prof. dr hab. Ewa Mojs, Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej
11:30-11:45 Choroby rzadkie - co pierwsze: struktura czy funkcja?
dr hab. Ewa Gajewska, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego
11:45-12:00 Opieka skoncentrowana na dziecku i rodzinie, których dotknęła choroba rzadka lub ultrarzadką - europejskie standardy opieki nad dzieckiem EFCNI
dr hab. Roksana Malak, Katedra i Klinika Reumatologii, Rehabilitacji i Chorób Wewnętrznych
12:00-12:15 Koszty ekonomiczne związane z opieką nad chorobą rzadką
dr hab. Dariusz Walkowiak, Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej
12:15-12:30 Odyseja diagnostyczna a jakość życia i obciążenia opiekunów rodzinnych osób z chorobą rzadką
dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, Katedra Nauk Społecznych i Humanistycznych
12:30-12:45 Dyskusja
Przerwa kawowa 12:45-13:15
SESJA PACJENCKA 13:15-14:50
13:15-13:25 Rzadki rodzic - rodzic dziecka z Zespołem Williamsa
Aleksandra Sobieska-Listewnik, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa
13:25-13:35 Gdy choruje dziecko, choruje cała rodzina życie z ciężką padaczką lekooporną – zespołem Dravet
Jolanta Kuryło, Katarzyna Jezierska, Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl
13:35-13:45 Tętniak rośnie w ciszy
Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska
13:45-13:55 22q11 - najczęstszy zespół genetyczny, o którym być może nigdy nie słyszałeś: jak rozpoznać i wspierać na różnych etapach życia chorego
Anna Frąckowiak-Kaczmarek, Stowarzyszenie 22q11 Polska
13:55-14:05 Zespół Angelmana z perspektywy pacjenta i rodzica
Marzena Bednarczyk i Katarzyną Machaj, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana
14:05-14:15 Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana
Joanna Węgrzyn i Hann Dianow, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland
14:15-14:25 Rola organizacji pacjentów w badaniach klinicznych
Dariusz Żebrowski, Fundacja StopDuchenne Polska
14:25-14-35 Mukowiscydoza - obraz po rewolucji. Jak nowoczesne terapie wpływają na życie chorych i ich rodzin oraz system opieki?
Magdalena Czerwińska-Wyraz, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
14:35-14-50 Dyskusja
Przerwa kawowa 14-50:15:10
SESJA STUDENCKA 15:10-16:40
Autorzy: Marta Sztucka, Marta Terech, Jakub Czarny
Opiekunowie: lek. Katarzyna Adamczewska-Wawrzynowicz, dr n. med. Miłosz Jazdon, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Derwich
Studenckie Koło Naukowe Onkologii, Hematologii i Transplantacji Pediatrycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Autorzy: Zofia Piaszczyk, Mateusz Rymarz, Maria Bardziak,
Opiekunowie: dr hab. n. med. Monika Lejman, prof. UML; dr n. med. Katarzyna Wojciechowska
Studenckie Koło Naukowe przy Samodzielnej Pracowni Diagnostyki Genetycznej Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Autor: Aleksandra Szczech1
Opiekun: lek. Karolina Biel2,3
1Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3Diagnostyka GENESIS, Poznań
Autorzy: Agata Wróblewska, Olga Kwiecień
Opiekunowie: lek. Michalina Horochowska, prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kałwak
Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Autor: Józef Głowacki1
Opiekun: lek. Karolina Biel2,3
1Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3Diagnostyka GENESIS, Poznań
Autor: Krystian Stefański1
Opiekun: dr Anna Kłosowska2
1 Studenckie Koło Naukowe Chorób Rzadkich GUMed, Gdański Uniwersytet Medyczny
2 Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Wydział Lekarski, Gdański Uniwersytet Medyczny
Autorzy: Gabriela Ciszek 1, Monika Bajsert 1
Opiekunowie: lek. Karolina Biel 2,3, lek. Adam Hirschfeld 2,3
1Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3Diagnostyka GENESIS, Poznań
Autorzy: Oliwia Jewuła, Aleksandra Hakało, Paweł Łajczak,
Opiekun: dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej
Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze Kardiologii i Elektroterapii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Wydział Nauk Medycznych w Zabrzu
Autorzy: Julia Gierszewska1, Gabriela Ciszek1
Opiekun: lek. Karolina Biel2,3
1Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
16:40 Podsumowanie i zamknięcie konferencji