W dniu 21 września 2024 r. dr hab. Jan Domaradzki uczestniczył w II Zjeździe Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, na którym wygłosił wykład pt. Odyseja diagnostyczna w zespole Angelmana a jakość życia i poczucie obciążenia opiekunów i omówił wyniki badania zrealizowanego wspólnie z dr. hab. Dariuszem Walkowiakiem, Stowarzyszeniem Rodzin z Zespołem Angelmana i fundację FAST Poland - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland.
Zespół Angelmana (Angelman syndrome) to rzadka, złożona choroba genetyczna, która dotyka zwłaszcza układ nerwowy i jest spowodowana utratą funkcji genu UBE3A na 15. chromosomie pochodzącym od matki. ZA występuje u 1 na 10-24 000 żywych urodzeń, a liczbę pacjentów na świecie szacuje się na ok. 500 000. Pierwsze problemy rozwojowe pojawiają się ok. 6-12 miesiąca życia, a typowymi objawami są: trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi (mogą skutkować otyłością i skoliozą), problemy żołądkowo-jelitowe, napady padaczkowe, problemy ze snem, brak mowy, niepełnosprawność intelektualna, autyzm i problemy behawioralne (np. zachowania (auto)agresywne). AS może się przejawiać subtelnymi rysami twarzy: małogłowiem, spiczastym podbródkiem, szeroką szczęką, szerokim rozstawieniem zębó, wystającym językiem i głęboko osadzonymi oczyma.
Osoby z ZA wymagają interdyscyplinarnej opieki przez całe życie. Obecnie brak bowiem skutecznej, a leczenie ma charakter objawowy (farmakoterapia, w tym leki przeciwpadaczkowe, nasenne, dieta ketogeniczna). Pomimo braku skutecznej terapii osoby z ZA mają prognozowaną normalną długość życia. Nakłada to jednak na rodziców i opiekunów długotrwałe obciążenia, które skutkują obniżoną jakością życia i poczuciem obciążania.
