VI POZNAŃSKI DZIEŃ CHORÓB RZADKICH
ŻYCIE Z CHOROBĄ RZADKĄ: OSOBA, RODZINA, SPOŁECZEŃSTWO
KONFERENCJA NAUKOWO-SZKOLENIOWA
28 lutego 2025 r.
Centrum Kongresowo-Dydaktyczne Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia, zwykle poniżej 1 na 2000 osób, najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Ponad połowa chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, a znaczna ich część kończy się przedwczesną śmiercią, co wynika z tego, że tylko niewielka liczba chorób rzadkich posiada zarejestrowany lek.
Choć poszczególne jednostki są rzadkie, a nawet ultra lub hiper rzadkie, to ogólną liczbę chorób rzadkich szacuje się na ponad 10 000. Ministerstwo Zdrowia ocenia przy tym, że choroby rzadkie dotyczą między 2.3-3 miliona Polaków, w każdym wieku. W całej Unii Europejskiej liczbę tę szacuje się zaś na 27-36 000 000, a na świecie 350 000 000, co stanowi 6-8% światowej populacji.
Niezwykła różnorodność kliniczna i rzadkość występowania poszczególnych chorób rzadkich sprawia, że stanowią one duże wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej w całej Europie. Stąd Unia Europejska akcentuje, że choroby rzadkie powinny się stać priorytetem zdrowia publicznego. Wynika to z tego, że choroby rzadkie dotykają jednostkę, rodzinę i społeczeństwo: u jednostki choroba rzadka prowadzi do pogorszenia zdrowia, zaburzeń psychicznych, poznawczych i funkcjonalnych a często przedwczesnej śmierci; u rodziny długoterminowa opieka nad osobą z chorobą rzadką skutkuje problemami natury zdrowotnej, psychicznej, emocjonalnej, finansowej i społecznej, z kolei dla społeczeństwa i państwa choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie medyczne, finansowe i społeczne.
Niewątpliwym przełomem było przyjęcie najpierw w 2021 a następnie w 2024 roku Planu Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Główne zadania planu koncentrują się na utworzeniu ośrodków eksperckich chorób rzadkich, poprawie dostępu do nowoczesnej diagnostyki i leczenia, aparatury medycznej oraz leków i żywności specjalnego przeznaczenia żywieniowego, a także utworzeniu Systemu dla Chorób Rzadkich, którego elementem mają być Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką i platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Koncentrując się na aspektach medycznych i samych osobach z chorobą rzadką, znacznie mniej uwagi poświęca się w Planie aspektom edukacyjnym, społecznym oraz opiekunom rodzinnym. Stąd celem konferencji jest pobudzenie dyskusji nad holistycznym i zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, które wymaga współpracy między wieloma specjalistami. Adresatem konferencji są zarówno lekarze różnych specjalności, personel pielęgniarski i położniczy, fizjoterapeuci, ratownicy medyczni, psychologowie, diagności laboratoryjni, farmaceuci, jaki i specjaliści od zarządzania i edukacji, a także studenci wszystkich kierunków medycznych oraz rodzice i opiekunowie osób chorób rzadkich oraz wszystkie osoby zainteresowane tematyką chorób rzadkich.
dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP Prof. dr hab. Maciej Krawczyński
Przewodniczący Komitetu Organizacyjnego Przewodniczący Komitetu Naukowego