< Cofnij

Dr hab. Jan Domaradzki wśród Elfów

W dniu 13 kwietnia 2024 r. dr hab. Jan Domaradzki uczestniczył w XII Zjazdzie Naukowo-Edukacyjnego Stowarzyszenia Zespołu Williamsa, na którym przedstawił wyniki badania nt. doświadczeń rodziców dzieci z zespołem Williamsa. Zespół ten (zwany także mikrodelecją 7q11.23 lub zespołem twarzy elfa) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu długiego ramienia 7 chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Delecja ta powoduje szereg zmian w wielu narządach, w tym układzie sercowo-naczyniowym, pokarmowym i moczowo-płciowym, a także zaburzenia narządu wzroku, uszu, nosa i gardła. ZW cechuje się także opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawnością intelektualną, ASD i ADHD. Osoby z ZW mają też wyjątkową osobowość: są bardzo przyjaźnie nastawieni do świata, cechują się dużą empatycznością, łagodnością charakteru i uzdolnieniem muzycznym, bogatym słownictwem, ale i nadmierną ufnością.
https://zespolwilliamsa.org/zjazd2024/