< Cofnij

DR HAB. JAN DOMARADZKI, PROF UMP UCZESTNICZYŁ W ZJEŹDZIE RODZIN 22Q11

W dniu 1 czerwca 2024 r. dr hab. Jan Domaradzki uczestniczył w Zjeździe Rodzin 22q11 organizowanym przez Stowarzyszenie 22q11 Polska (https://www.22q11.pl), na którym wygłosił referat pt. Wyzwania i potrzeby rodziców dzieci z zespołem delecji 22q11 i omówił wyniki badania doświadczeń opiekunów rodzinnych.
Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zwany także zespołem Di George’a, VCFS lub CATCH–22), to schodzenie za które odpowiada ubytek fragmentu 11.2 długiego ramienia najkrótszego ludzkiego chromosomu 22. Delecja ta powoduje szereg zmian w budowie fizycznej i utrudniony rozwój intelektualny i może prowadzić do przedwczesnej śmierci pacjenta.